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Aetiologie

Es gibt ganz unterschiedliche Ursachen für Autismus. Dabei gibt es keine allgemein gültige Ursachenerklärung, sondern wird vielmehr davon ausgegangen, dass dieses Syndrom aus einer multikausalen Zusammenwirkung unterschiedlicher Ursachen-Faktoren zu Stande kommt. Dabei ist lediglich zu vermerken, dass in nur 10-15 % von Autismus-Fällen die Ursache etabliert werden kann. Nämlich: Genetische Krankheit, Chromosom-Mutationen, Infektionen oder Vergiftungen, die während der pränatalen oder perinatalen Phase kontrahiert wurden. In den restlichen Fällen existieren konvergierende Beweise, die ebenfalls auf eine genetische Vulnerabilität der Patienten hinweisen. Daher ist Autismus familienbedingt, also kommt das Syndrom häufiger innerhalb einer Familie vor, als generell in der Population. Die genetische Hypothese würde auch die unterschiedlichen Erscheinungsformen und die sehr divergierenden Krankheitsbilder erklären.

Die genetische und erbliche Hypothese:

Am Duke Center for Human Genetics in North Carolina sammelte die Genetikerin Margaret Pericak-Vance und ihre Kollegen genetische Informationen um Chromosomenanomalien festzustellen, die Autismus auslösen sollen. Die Informationen wurden von mehr als 100 Familien, die mindestens zwei autistische Kinder hatten, gesammelt. Durch den Vergleich der nicht-autistischen Familienmitglieder mit den autistischen, konnten zwei recht begrenzte genetische Regionen isoliert werden. Diese Regionen befinden sich im Chromosom 15 und weisen dort bei autistischen Personen ein verdoppeltes oder zerstörtes Gen auf. Bestimmte Signale im Gehirn werden durch diesen Gendefekt nicht richtig erkannt. Mindestens eine Form von Autismus soll nachweislich mit einem dieser sogenannten GABA-Rezeptor-Gene verbunden sein. Eine zweite Erklärungs-Variante wurde auf dem Gen 7 gefunden, denn diese Region ist nach Untersuchungen anfällig wegzubrechen, um sich dann mit seinem Chromosomenpaar wieder zu verbinden. In einigen Fällen funktioniert diese Neukombination nicht und Teile des Chromosoms werden nicht ordnungsgemäss dupliziert.

Eine polygene Vererbung ist nach derzeitigen Erkenntnissen an der Entstehung autistischer Störungen beteiligt. Vermutlich ist ein komplexes Zusammenspiel verschiedener Gene für die Erkrankung verantwortlich.

In Zwillingsuntersuchungen aus Europa und der USA konnte festgestellt werden, dass eineiige autistische Zwillingskinder mit sehr viel grösserer Wahrscheinlichkeit ein autistisches Zwillingsgeschwister haben als zweieiige autistische Zwillingskinder. Studien haben ergeben, dass die Wahrscheinlichkeit bei eineiigen Zwillingen bei 95.7% und bei zweieiigen Zwillingen bei 23.5% liegt. Bei Geschwistern von autistischen Kindern sind vermehrt Auffälligkeiten wie Sprachentwicklungsstörungen und geistige Defizite festgestellt worden. Geschwister haben ein Erkrankungsrisiko von rund 3%, d.h. ein 60 bis 100-mal häufigeres Vorkommen, als in der Durchschnittsbevölkerung. Zudem besteht bei Verwandten von Autisten nicht nur ein erhöhtes Risiko Autismus zu entwickeln, sondern auch eine erhöhte Anfälligkeit für autistische Symptome, wie kognitive Defizite, stereotype Verhaltensweisen und ausgeprägte Kontaktstörungen. Dies zeigt, dass es interessant wäre, bei autistischen Untersuchungen auch einen vielfältigeren Phänotyp zu untersuchen. Dadurch folgert man, dass Autismus einen genetischen und vererblichen Ursachenfaktor hat.

Eine weitere Studie stellte fest, dass Autismus bei Kindern von Vätern über 40 Jahren fast sechsmal häufiger vorkommt, als bei Kindern von Vätern unter 30 Jahren.

Hat die Mutter ein geschädigtes X-Chromosom, so tritt bei Buben häufiger Autismus auf.

In der internationalen Forschungsstudie „Nature Genetics“ beteiligten sich mehr als 120 Forscher aus 19 Ländern. In dieser Studie wurden 1200 Familien untersucht. Die Forscher suchten nach bereits bekannten Genvarianten, durch die Autismus ausgelöst wird und verglichen das Erbgut der Patienten, um weitere genetische Auffälligkeiten festzustellen. Auch wurden minimale Chromosomenveränderungen, d.h. abnorme Vervielfältigungen oder Auslöschungen einzelner Gene aufgespürt. Es wurde aufgezeigt, dass Autismus viele genetische Ursachen hat. Nicht nur Veränderungen im Chromosom 15 und 7, sondern auch im Chromosom 11 lösen Autismus aus. Es wurden auch Veränderungen am X-Chromosom festgestellt. Dies ist eine Mutation der Neurolinien NLGN3 und NLGN4, die für die Entwicklung der Verbindungsstellen zwischen den Nervenzellen im Gehirn wichtig sein können. Bei einer Familie war das Gen für Neurexin 1 zerstört. Das Protein Neurexin ist für die Entstehung von Glutamat-Nervenzellen ausschlaggebend. Fehlt das Neurexin 1, so können die Zellen nicht mehr miteinander kommunizieren. Bei Autisten ist die Entwicklung der Nervenzellen im Gehirn gestört. Die Behandlung von autistischen Patienten ist daher so schwer, weil man bis heute nicht weiss, welches Gen für die Krankheit verantwortlich ist. Nur in 10% aller Autismus-Fälle löst ein einziges defektes Gen die Störung aus. In allen restlichen Fällen ist eine Kombination verschiedener Genmutationen für das Syndrom verantwortlich.

Die biochemische Hypothese

Bei der Diagnose von Autismus wurde häufig festgestellt, dass bei Autisten im biochemischen Bereich Besonderheiten vorliegen. Teilweise wurde ein erhöhter Dopamin-, Adrenalin-, Noradrenalin- und Serotoninspiegel vorgefunden. Etwa bei 30% untersuchten Autisten wurde ein erhöhter Serotoninspiegel aufgefunden und bei 50% eine erhöhte Aktivität des Botenstoffes Dopamin. Ein erhöhter Serotonin-Spiegel tritt auch bei Kindern auf, die an geistigen Behinderungen leiden, wie Hyperaktivität und Intelligenzverminderung. Unter anderem reagiert das Immunsystem von autistischen Kindern oft mit einer Abwehrreaktion gegen diesen körpereigenen Stoff. Autisten weisen oft eine Über- oder Unterproduktion von Hormonen und Neurotransmittern auf. Bei manchen Kindern reagiert z. B. die Bauchspeicheldrüse überempfindlich auf die eigentlich unverzichtbare Aminosäure Leuzin. Demzufolge schüttet diese zu viel des Blutzucker senkenden Hormons Insulin aus, was Blutzuckermangelzustände (Hypoglykämie) bewirkt und Hirn-schädigende Krampfanfälle zur Folge hat.

Unter Aufsicht von Bernhard Rimland hat man in Kalifornien versucht, durch die Verabreichung von Coenzymen Stoffwechselabweichungen entgegenzuwirken. Dieser Überlegung folgend wurde in Zusammenarbeit mit dem Gastroenterologen Andrew Wakefield eine spezielle Diät entwickelt, die meist auf kasein- und glutenfreie Ernährung ausläuft. Diese Gfcf-Ernährung zeigte bei vielen Autisten eine Besserung der Symptome.

Eine weitere mögliche Erklärung für Autismus ist die Darmpermeabilität. Hier spielt Zölikalie eine bedeutende Rolle. Da der Darm durchlässig ist, gelangen Moleküle ins Blut, welche eine chemische Zusammensetzung aufweisen, die sonst nicht üblich ist. Dies führt zu anormalen Stoffwechselreaktionen, die mit Allergien vergleichbar sind. Dies erzeugt Nebenprodukte wie Kaseomorphine und Peptide, welche über das Blut ins Gehirn gelangen und hier eine ähnliche Wirkung wie Drogen erzeugen.

Durch einen gestörten Aufbau von Verbindungen im Nervengewebe kann das Gehirn in seiner Funktionsweise oft beeinträchtigt werden. Bei vielen Autisten wird der Zellaufbau durch einen Mangel an essentiellen Stoffen, wie Vitaminen, Eiweissen, Spurenelementen, Aminosäuren, Fettsäuren oder Enzymen gestört, was auch wieder zu einer Verminderung der Aktivität des Immunsystems führen kann. Werden zu viele oder zu wenige Hormone produziert, so kommt es zu einer gestörten Wahrnehmungsverarbeitung. Deswegen werden oft nebst kasein- und glutenfreie Diäten, auch Vitamin- und Mineralstofftherapien angeordnet.

Leider sind die Befunde in diesen biochemischen Bereichen uneinheitlich, so dass es unmöglich ist allgemeine Schlussfolgerungen daraus zu ziehen. Trotzdem wird die Störung des Stoffwechselhaushaltes oft als Erklärung für das problematische Sozialverhalten, die Aufmerksamkeitsdefizite und die Lernschwierigkeiten autistischer Kinder herangezogen.

Die neurologische Hypothese

Bei vielen autistischen Kindern wurde bei Untersuchungen festgestellt, dass das Hirnwellenmuster gestört und die Hirndurchblutung vermindert war. Ebenfalls waren gewisse Hirngebiete unterentwickelt, nämlich genau die Hirnregionen, welche für die Entwicklung von Sozialverhalten und der Sprache verantwortlich sind. Bei einigen Autisten ist auch die Fein- und Grobmotorik gestört. Zudem kann man Unregelmässigkeiten bei der Beobachtung des Hirnstromes beobachten, wobei auch gewisse Hirnregionen anders ausgebildet sein können. Es wurde auch festgestellt, dass das Ausmass der Veränderungen der Hirnregionen mit der Schwere der autistischen Symptomatik im Zusammenhang steht und dass Autisten im Kindesalter überzufällig oft an Epilepsie leiden. Insbesondere handelt es sich bei diesen veränderten Hirnregionen um Abnormitäten des Grosshirns und des limbischen Systems, Abnormitäten im Zerebellum und in der unteren Olive. Es laufen verschiedenste Studien zu dieser neurologischen Hypothese. In diesen werden autistische Störungen als Hirnfunktionsstörungen angesehen. Dabei zeigten Studien mit funktionellen Kernspintomographien (fMRT), dass Dysfunktionen des frontalen Kortex, der Amgdala, der Basalganglien und des Balkens mit Autismus assoziiert sind.

Solche Hirnveränderungen können exogen provoziert werden, d.h. äussere Faktoren wirken auf das Gehirn ein. Unter anderem kann auch ein Sauerstoffmangel während der Geburt für Hirnveränderungen verantwortlich sein.

Unterschiedliche Faktoren, welche diese Hirnveränderungen exogen provozieren und dadurch zu zumindest Autismus vergleichbaren Symptomen führen können, sind:

Die Röteln: Neugeborene, deren Mütter während der ersten 3 Schwangerschaftsmonate an Röteln erkranken, werden zehnmal häufiger autistisch als Kinder, die von einer Rötelembryopathie verschont bleiben.

Eine Hyperglykämie: Ein erhöhter Blutzuckerspiegel der Mutter während der Schwangerschaft provoziert Hirnveränderungen.

Die Anorexia: Das Kind erfährt einen Sauerstoffmangel im letzten Drittel der Schwangerschaft perinatal oder postnatal.

Geburtsverletzungen mit nachfolgenden Hirnblutungen oder Rissverletzungen der Hirnhäute führen ebenfalls zu Hirnanomalien.

Das Cytomegalievirus: Dies ist ein Virus das vor oder während der Geburt auf ein Kind übertragen wird und schwere Allgemein-erscheinungen, unter anderem auch Gehirnblutungen und Krämpfe hervorruft.

Infektionskrankheiten welche das Zentralnervensystem befallen, wie die Toxoplasmose, die Meningitis, Gehirnhautentzündungen, die als Begleiterscheinung von Röteln, Mumps Windpocken oder Masern auftreten.

Eine Hyperbilirubinämie (Kernikterus): Dies ist eine Erhöhung des Gallenfarbstoffes im Blut, welcher die Gehirnschranke überschreitet und so das Gehirn schädigt.

Die psychogene Hypothese

Wie schon im geschichtlichen Teil erwähnt, ging man früher davon aus, dass das Verhalten der Eltern, insbesondere das der Mutter, der Auslöser einer autistischen Störung war. Dies schien der Fall zu sein, wenn das Kind sich nach zu vielen Enttäuschungen, Verletzungen und Frustrationen in seine eigene Welt zurückzog. Diese Reaktion des Kindes erklärte man sich als Folge einer Persönlichkeitsstörung der Mutter, die sich darin zeigte, dass sie in den ersten Lebenswochen keine liebevolle Beziehung zu ihrem Säugling aufbauen konnte. Gegen diese Hypothese sprechen heute aber unterschiedliche Faktoren: Die Tatsache, dass Autismus oft schon im Säuglingsalter auftritt und daher auf eine biologische Ursache hinweist, dass viele Eltern nebst einem autistischen Kind auch normale Kinder haben, dass solche Erlebnisse fast allen normalen Kindern auch widerfahren, dass keine Beweise vorhanden sind, dass Mütter autistischer Kinder im Vergleich zum Durchschnitt besonders gefühlskalt sind oder besondere Schwierigkeiten haben, eine gute Gefühlsbeziehung zu ihrem Baby aufzubauen und schliesslich, dass gewisse Besonderheiten im Verhalten der Eltern auch auf das Verhalten des autistischen Kindes selbst zurückgeführt werden müssen. Daher gilt heute die These, die autistische Störung entstehe aufgrund einer emotionalen Kälte, durch lieblose Erziehung, mangelnde Zuwendung oder psychische Traumata, als widerlegt. Dies war leider bis Ende der 1960er Jahre noch nicht der Fall.

Hingegen wird beim psychogenen Autismus angenommen, dass bei einem Kind mit autistischer Veranlagung emotionale Frustration und extreme Vernachlässigung zum Ausbruch der Störung führen können. Doch gehen die autistischen Symptome (nämlich gestörte Kommunikationsfähigkeit und emotionale Gleichgültigkeit) mit intensiver und dauerhafter Zuwendung rasch zurück.